Mercredi 26 novembre 2014

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Vers un traitement de la trisomie 21

Down Syndrome Child

La trisomie 21 est une maladie congénitale liée à la présence d’un troisième chromosome 21. Sa fréquence augmente avec l’âge de la mère au début de la grossesse. Si l’aspect des enfants atteints de cette maladie est assez caractéristique, c’est surtout le retard mental qui handicape leur évolution : le QI moyen de ces enfants se situe entre 20 et 60.

Pourtant, ce retard ne semble pas exister à la naissance mais il se crée au fur à mesure car ces enfants présentent des troubles cognitifs liés à des problèmes d’apprentissage et de mémorisation. Les chercheurs de l’université de Stanford ont recréé un modèle de souris présentant les caractéristiques de la trisomie 21. ils ont fait absorber à certaines de ces souris une prodrogue de la noradrénaline (droxidropa, Chelsea therapeutics). Sans ce traitement, les souris sont incapables d’adapter leur comportement en fonction des changements de situation comme l’incapacité à se refaire un “nid” lorsqu’elles sont changées de cage. Elles montrent des déficits de l’apprentissage et de la mémorisation. Une fois traitées, ces anomalie cognitives sont améliorées. Lorsque le traitement est suspendu, les troubles réapparaissent.

Un second traitement dénommé xamoterol (un agoniste des récepteurs beta1-adrénergiques utilisé dans certains essais cliniques en cardiologie) a montré également des résultats intéressants.

La prochaine étape est d’essayer ces traitements chez les enfants souffrant de trisomie 21.

Source

Cognitive Enhancement Therapy for a Model of Down Syndrome
Frances K. Wiseman
Sci Transl Med 18 November 2009: Vol. 1, Issue 7, p. 7ps9

L’étude a été financée par  the National Science Foundation, the National Institutes of Health, the Hillblom Foundation et the Down Syndrome Research and Treatment Foundation.

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