lundi 26 septembre 2016

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Une nouvelle maladie ophtalmologique découverte

 

Des médecins américains de l’université de l’Iowa publient la découverte d’une maladie génétique rare de la rétine, qui entraine des anomalies de la macula. La macula est la zone d’acuité maximale de l’oeil, c’est elle qui donne la vision la plus précise de jour. C’est aussi la macula qui peut-être atteinte dans la dégénesrescence maculaire liée à l’âge ou dans le diabète.

Tout à commencé avec la consultation d’une jeune fille de 24 ans, venu voir les ophtalmologistes pour des problèmes de vue. Ils découvrent effectivement que sa macula est abimée, que des petits vaisseaux anormaux la parcours dont certains sont hémorragiques, un tableau évidemment pathologique, surtout à 24 ans(une rétine normale ne comporte jamais de vaisseau sanguin). Du coup, ils convoquent l’ensemble de la famille, 17 personnes de 3 générations différentes, âgés de 8 à 64 ans, et réalisent un ensemble poussé de tests ophtalmologiques à tous. L’acuité visuelle allait de 20/20 (normale) à 20/200 (très faible). Les médecins retrouvèrent de nombreux cas de strabismes et d’ambliopies. Chez 7 membres de la famille, les médecins, au niveau de la macula retrouvent des petits disques brunâtres. Deux avaient une véritable néovascularisation de la macula.

En fait, cette dystrophie maculaire est une maladie génétique, autosomale dominante (il suffit d’un seul gène transmis par le père ou la mère pour être atteint de la maladie). Il faut maintenant découvrir le gène incriminé afin de comprendre son implication dans l’apparition de petits vaisseaux sanguin sur la macula.

Source

A New Macular Dystrophy With Anomalous Vascular Development, Pigment Spots, Cystic Spaces, and Neovascularization
Vinit B. Mahajan, MD, PhD; Stephen R. Russell, MD; Edwin M. Stone, MD, PhD
Arch Ophthalmol. 2009;127(11):1449-1457.

University of Iowa: UI team discovers new inherited eye disease

Crédit photographique: University of Iowa 2009

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