Poupée en papier mâché représentant un syndrome de Pfeiffer, une maladie génétique rare réalisant une fusion précoce
des os de la face, ayant pour conséquences une protrusion des globes oculaires et une absence de développement du visage.

Vous avez un désir d’enfant. Voulez-vous avoir la certitude que l’enfant que vous concevrez n’est pas à risque d’avoir une maladie héréditaire? La compagnie Councyl commercialise un test qui permet de répondre à cette question. Pour un peu plus de 400 Euros, cette compagnie réalise un prélèvement salivaire et analyse les ADN des futurs parents. Cette analyse permettra d’évaluer l’existence d’un risque de près de 100 maladies héréditaires rares et incurables telles que la maladie de Tay-sachs, la maladie de gaucher, le syndrome de Leigh, la mucoviscidose…(liste complète).

Une fois informés, les parents peuvent avoir recours à une fécondation in vitro avec test génétique, permettant de vérifier l’ADN de l’embryon. Il est vrai que certains tests existent aujourd’hui, mais seulement pour quelques pathologies comme la mucoviscidose, et chaque test est coûteux et est en général réalisé de manière isolé.

On trouve cette histoire sur le site internet de la société Councyl : Samantha Stack a eu une petite fille en 2006, prénommée Gabriella. Dès la première nuit passée dans sa nouvelle maison, l’enfant s’est étouffé avec sa salive, raconte sa maman, et a arrêté de respirer. Durant les semaines qui ont suivi, les mouvements de ses bras et de ses jambes ont été de plus en plus rares, et puis elle à eu du mal à déglutir. Un neurologue a confirmé une maladie musculaire rare et incurable. L’enfant est décédé une semaine plus tard. Samantha Stack s’est rendu plus tard dans une clinique de Seattle qui lui a recommandé le test génétique de Councyl. Samantha est maintenant la maman d’une autre petite fille.

Cette société est Américaine et vient donc de créer un nouveau métier, celui de conseiller génétique. On pourra cependant opposer à la cette compagnie que plusieurs centaines d’autres maladies génétiques existent, bien plus que la centaine détectée par leur test. De plus, leur test n’a pas, pour l’instant, été validé par des études publiées, ni d’ailleurs par la FDA (Food and Drug Administration).

Le concept semble pourtant fonctionner. Selon la compagnie Councyl, plusieurs centaines de cliniques proposent dorénavant leur test à travers les Etats-Unis et plusieurs assurances privées le rembourseraient. Councyl accepte même d’offrir le test à ceux qui sont démunis. Le marketing américain est imparable…

A priori, cette approche n’est pas autorisée en France.

Source

Councyl Website

Crédit Photo Creative Commons by Shain Erin

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