Une équipe de scientifiques de Toronto, va permettre de mettre au point un test de diagnostic de l’autisme après avoir mis en évidence, sur le chromosome X, une anomalie génétique  qui peut permettre de l’identifier chez certaines femmes enceintes. L’autisme est une maladie entrainant des troubles du développement neurologique, faisant intervenir l’héritage génétique de l’enfant de manière complexe. Les scientifiques ont mis en évidence une mutation PTCHD1 du chromosome X au sein de 7 familles qui ont des cas d’autisme et 3 familles dont les enfants présentent des troubles intellectuels.

Une microdélétion de 167 kilobases a tout d’abord été découverte chez 2 frères puis une délétion de 90 kilobases couvrant l’ensemble du gène, a été découvert chez 3 autres enfants souffrant de déficits intellectuels.

Il fallait vérifier l’implication de ce gène chez de plus nombreux patients souffrant d’autisme. Les scientifiques ont alors testé les chromosomes X de 900 patients souffrant d’autisme, de 208 souffrant de troubles intellectuels, ainsi que de sujets sans maladie. Au total, les scientifiques ont identifié 7 anomalies différentes du chromosome X chez des garçons, un gène anormal hérités de leur mère. Le screening systématique de PTCHD1 suggère son implication chez environ 1% des patients autistes ou atteint de troubles intellectuel.

Au Canada, l’autisme touche 1 naissance sur 80, en France 1 sur 150 (malgré des chiffres officiels gouvernementaux de 1/15 000), en Californie, 1 sur 100. La découverte d’une délétion sur le chromosome X, pourrait expliquer en partie le plus grand nombre de garçons atteints par la pathologie.

Le Canada mettra à disposition des femmes enceintes un test diagnostic afin de savoir si elles sont porteuses du gène. Les femmes ayant 2 chromosomes X, le fait d’être porteuse de la délétion sur un chromosome X donnera une probabilité de transmission de 50%. Sachant que ce gène n’est retrouvé que chez 1% des enfants autistes, la négativité du test n’exclura pas la possibilité pour l’enfant d’être néanmoins touché par la maladie car elle implique probablement d’autres anomalies non encore mises à jour.

En effet, d’autres chercheurs de l’université de Montréal ont publié dans la revue American Journal of Human Genetics fin août une découverte montrant l’importance d’anomalies génétiques de novo, c’est à dire n’existant ni chez le père ni chez la mère ais touchant l’enfant « Nous avons observé une fréquence accrue de mutations de novo sévères dans les principaux gènes cérébraux associés à l’autisme et à la schizophrénie », explique Guy Rouleau, professeur à la faculté de médecine de l’Université de Montréal. Sur 400 gènes analysés, impliqués dans le fonctionnement des cellules cérébrales, leurs résultats montrent un excès de mutations génétiques de novo associées à ces deux maladies. « Les mutations de novo délétères, telles que celles observées dans le cadre de cette étude, pourraient expliquer en partie l’incidence élevée de l’autisme et de la schizophrénie à l’échelle mondiale », poursuit le professeur Rouleau.

Une bonne question serait alors de savoir ce qui provoque ces mutations de novo? Le débat récurrent sur des causes extérieures influençant ces mutations n’a pour l’instant pas abouti mais reste d’actualité.

Source

Disruption at the PTCHD1 Locus on Xp22.11 in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability
Abdul Noor, Annabel Whibley, Christian R. Marshall, Peter J. Gianakopoulos, Amelie Piton, Andrew R. Carson, Marija Orlic-MilaciAnath C. Lionel, Daisuke Sato, Dalila Pinto, Irene Drmic, Carolyn Noakes, Lili Senman, Xiaoyun Zhang, Rong Mo, Julie Gauthier, Jennifer Crosbie, Alistair T. Pagnamenta, Jeffrey Munson, Annette M. Estes, Andreas Fiebig, Andre Franke, Stefan Schreiber, Alexandre F. R. Stewart, Robert Roberts, Ruth McPherson, Stephen J. Guter, Edwin H. Cook Jr., Geraldine Dawson, Gerard D. Schellenberg, Agatino Battaglia, Elena Maestrini, Autism Genome Project Consortium, Linda Jeng, Terry Hutchison, Evica Rajcan-Separovic, Albert E. Chudley, Suzanne M. E. Lewis, Xudong Liu, Jeanette J. Holden, Bridget Fernandez, Lonnie Zwaigenbaum, Susan E. Bryson, Wendy Roberts, Peter Szatmari, Louise Gallagher, Michael R. Stratton, Jozef Gecz, Angela F. Brady, Charles E. Schwartz, Russell J. Schachar, Anthony P. Monaco, Guy A. Rouleau, Chi-chung Hui, F. Lucy Raymond, Stephen W. Scherer, John B. Vincent
Sci Transl Med 15 September 2010: Vol. 2, Issue 49, p. 49ra68

Crédit Photo Creative Commons by ruskin51

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