vendredi 30 septembre 2016

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Le dépistage prénatal de trisomie 21 par prélèvement de sang maternel est efficace

La trisomie 21, encore appelée syndrome de Down, apparait chez un enfant sur 800 en moyenne (la fréquence est proche de 1 naissance sur 150 en Californie). Le diagnostic prénatal requiert le prélèvement de cellules foetales par amniocentèse afin de réaliser un caryotype permettant de confirmer la trisomie 21. Mais cet examen présente un risque d’avortement de 1%. Au cours des 20 dernières années, l’identification des femmes les plus à risque d’avoir un enfant trisomique combinait la corrélation de l’âge de la mère à des données échographiques assez caractéristiques. Cette technique permettait l’identification de 90% des foetus touchés par une trisomie. Cependant, 3% à 5% des femmes nécessitaient toujours un diagnostic invasif. Le British Medical Journal publie une étude qui confirme qu’une nouvelle méthode, réalisable à partir d’une simple prise de sang maternel, permet d’identifier le risque de trisomie 21 chez un foetus.

En fait de l’ADN provenant du foetus diffuse dans le sang de la mère. Ce nouveau test est donc basé sur la rechercher de l’ADN foetal dans le sang maternel, et en particulier  de l’ADN du chromosome 21. Encore faut-il que ce test ne se trompe pas. Evaluer son efficacité était le but de cette étude ayant utilisé des prélèvements sanguins de 753 femmes enceintes, dont la grossesse était à haut risque de trisomie 21. L’âge moyen des mères était de 35 ans, et elles étaient à 12 semaines d’aménorrhée. Un diagnostic définitif de trisomie 21 avait été posé grâce à un caryotype. 86 foetus étaient porteur d’une trisomie 21.

Deux version de ce test ont été réalisées sur le sang maternel. En comparant les résultats obtenus avec ceux du caryotype, une des deux versions a détecté la trisomie 21 avec une sensibilité (capacité de donner un résultat positif lorsque la trisomie existe) de 100% et une spécificité (capacité de donner un résultat négatif lorsque la trisomie 21 n’existe pas) de 97,9%.

Ce test ADN ayant été réalisé chez des femmes à haut risque, qui cliniquement devaient avoir une amniocentèse, il ne peut pour l’instant être validé chez des femmes à faible risque. Ces bons résultats font que les tests invasifs (amniocentèse) auraient pu être évités chez 98% des femmes de l’étude.

Par ailleurs, il existe d’autres types de trisomies, les trisomies 13 et 18, pour lesquels ce test n’est pas encore suffisamment au point indiquent les auteurs. Cependant, la technologie devrait permettre de l’améliorer. Le coût d’un tel test reste élevé et le rapport coût/efficacité doit être évalué.

NB : les ADN humains séquencés ont été comparés à ceux de la banque de données internationales du génome humain, à voir ici

Source

Non-invasive prenatal asssessment of trisomy 21 by multiplex maternel plasma DNA sequencing:large scale validity study
Rossa W K Chiu, Ranjit Akolekar, Yama W L Zheng, Tak Y Leung, Hao Sun, K C Allen Chan, Fiona M F Lun, Attie T J I Go, Elizabeth T Lau, William W K To, Wing C Leung, Rebecca Y K Tang, Sidney K C Au-Yeung, Helena Lam, Yu Y Kung, Xiuqing Zhang, John M G van Vugt, Ryoko Minekawa, Mary H Y Tang, Jun Wang, Cees B M Oudejans, Tze K Lau, Kypros H Nicolaides, Y M Dennis Lo
BMJ
2011; 342:c7401

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