samedi 3 décembre 2016

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Diagnostic prénatal : un nouveau test génétique permet de détecter 448 maladies rares

Il existe 7 028 maladies identifiées pouvant se transmettre de manière mendélienne, dont 1038 sont récessives. C’est à dire qu’il faut, pour que la maladie se déclenche, que le père et la mère aient transmis le gène à leur enfant. 20% de la mortalité infantile au sein des pays industrialisés serait liée à de telles pathologies. Afin de pouvoir déterminer rapidement si une personne ou un couple est porteur du gène récessif de l’une de ces maladies, les sociétés américaines Illumina et Life Technologies ont développé  un test permettant d’en détecter 448.

La sensibilité du test, c’est à dire sa capacité de détecter les mutations génétiques lorsqu’elles existent est de 95% et sa spécificité, c’est à dire sa capacité de ne pas rendre un résultat positif lorsque les mutations n’existent pas est de 100%.

Les auteurs de la l’article publié dans la revue Science Translational Medicine, ont évalué le test chez 104 personnes. Ils ont retrouvé en moyenne 2,8 mutations par individu. Leurs résultats, en plus de confirmer la validité d’un test de dépistage préconceptionnel, ont montré que des mutations génétiques répertoriées comme associées à des pathologies étaient en fait assez fréquentes et sans caractère symptomatique chez les patients testés, ce qui pourraient nécessiter une revue complète des mutations que l’on pense être pathogène aujourd’hui

Source

Carrier Testing for Severe Childhood Recessive Diseases by Next-Generation Sequencing
Callum J. Bell, Darrell L. Dinwiddie, Neil A. Miller, Shannon L. Hateley, Elena E. Ganusova, Joann Mudge, Ray J. Langley, Lu Zhang, Clarence C. Lee, Faye D. Schilkey, Vrunda Sheth, Jimmy E. Woodward, Heather E. Peckham, Gary P. Schroth, Ryan W. Kim, Stephen F. Kingsmore
Science Translational Medicine
12 January 2011:  Vol. 3, Issue 65, p. 65ra4

Crédit Photo Creative Commons by Gravitywave

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