vendredi 30 septembre 2016

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La génétique explique la légende des géants irlandais

Le squelette de Charles Byrne au Huntarian Museum de Londres

Le gigantisme survient quand un adénome pituitaire, sécrétant un excès d’hormone de croissance apparaît avant la fusion épiphysaire. En clair, si une tumeur sécrétrice d’hormone de croissance apparait dans l’hypophyse, une petite glande située dans le cerveau, avant que les extrémités des os ne soient solidifiées, ces os ne cesseront de croitre sous l’effet de l’hormone de croissance provoquant ce gigantisme. L’hormone de croissance a aussi des conséquences sur d’autres organes et fonctions corporelles.

En 1909, lorsque Harvey Cushing, célèbre neurochirurgien américain, examine le squelette d’un géant irlandais, Charles Byrne, ayant vécu de 1761 à 1783, il note justement un élargissement de la fosse pituitaire, enveloppe osseuse dans laquelle est protégée la glande pituitaire. Il sera le premier à noter cette anomalie.

Ce squelette, un des plus fameux de la littérature médicale est conservé au Hunterian Museum de Londres, ainsi nommé car il contient la collection de John Hunter. Il siège au coeur du royal college of surgeon (35-43 Lincoln’s Inn Fields, London, Metro Holborn ou Temple). Pour une visite virtuelle du musée cliquez ici.

Des endocrinologues anglais ont extrait, de deux dents de ce géant irlandais de 231 centimètres et décédé à 22 ans des complications de son gigantisme, son ADN. Les médecins pensent que ce géant est lié à une famille d’Irlandais du Nord qui présente des prédispositions à souffrir d’un adénome pituitaire. En fait, le Dr Korbonits, spécialiste en endocrinologie, et un des auteurs de l’étude, dit avoir eu une intuition lorsqu’en 2008, elle pris en charge une famille irlandaise souffrant de cette mutation génétique. Tous ont effectivement une mutation sur le gène AIP (codant pour une protéine spécifique “aryl hydrocarbon–interacting protein gene”). Cette mutation serait apparue chez un ancêtre commun expliquent les scientifiques, qui a vécu entre 1425 et 1669 années auparavant, soit le temps de 57 à 66 générations. Ils ne peuvent déterminer si cet ancêtre était un homme ou une femme. La protéine codée par cette mutation a 26 acides aminés manquants causant cette prédisposition génétique aux adénomes pituitaires capable de sécréter de l’hormone de croissance ou de la prolactine. La surproduction d’hormone de croissance avant la fusion épiphysaire produit un gigantisme, ou une acromégalie lorsqu’elle survient chez l’adulte aux os déjà scellés. Le géant irlandais présente justement une absence de fusion épiphysaire au niveau des poignets et un âge osseux d’environ 17 ans.

Le géant irlandais pourrait également être apparenté à deux autres géants ayant vécu dans le nord de l’Irlande dans des villages voisins. Une gravure les représente tous les trois ensemble.

Voilà en tout cas de quoi alimenter la légende des géants irlandais créateurs de la célèbre Chaussée Des Géants.

L’histoire du gigantisme recèle effectivement de nombreux exemples de géants irlandais :

Mr Patrick OBrien

Mr Henry Blacker

Mr Thomas Dalroy
(né à Kildare en Irelande, il était sergent dans l’armée anglaise)

Source

AIP Mutation in Pituitary Adenomas in the 18th Century and Today
Harvinder S. Chahal, M.B., B.S., Karen Stals, B.Sc., Martina Unterländer, Dipl.Biol., David J. Balding, D.Phil., Mark G. Thomas, Ph.D., Ajith V. Kumar, M.D., G. Michael Besser, M.D., A. Brew Atkinson, M.D., Patrick J. Morrison, M.D., Trevor A. Howlett, M.D., Miles J. Levy, M.D., Steve M. Orme, M.D., Scott A. Akker, M.B., B.S., Ph.D., Richard L. Abel, Ph.D., Ashley B. Grossman, M.D., Joachim Burger, Ph.D., Sian Ellard, Ph.D., and Márta Korbonits, M.D., Ph.D.
N Engl J Med 2011; 364:43-50 January 6, 2011

Crédit Photo by wikipedia

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