samedi 3 décembre 2016

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Découverte de 5 nouveaux gènes impliqués dans la maladie d’Alzheimer

Deux très grandes études internationales, comptant 154 auteurs, ont identifié 5 nouveaux gènes liés à la maladie d’Alzheimer à partir d’analyses du génome de plus de 50 000 personnes. Cette découverte apporte un éclairage sur les facteurs pouvant contribuer au déclenchement de la maladie et de sa progression. Chaque gène identifié crée un risque supplémentaire que leur porteur développe un jour une maladie d’Alzheimer, mais un  risque qui reste faible.

Les gènes nouvellement identifiés, qui accroissent le risque de développer un jour une maladie d’Alzheimer, sont des gènes liés à la régulation du cholestérol et de l’inflammation. Ils jouent également un rôle dans le transport de certaines molécules à l’intérieur des cellules.

Depuis des années, des indices orientaient vers un rôle joué par le cholestérol et l’inflammation dans la survenue de la démence. Les personnes ayant un cholestérol élevé sont plus à risque d’une maladie d’Alzheimer. Les accidents vasculaires cérébraux qui favorisent également une maladie d’Alzheimer, provoquent une inflammation cérébrale.

Jusqu’à maintenant 4 gènes associés à la maladie d’Alzheimer avaient été identifiés. Le gène de l’apolipoprotéine E-e4 (APOE-e4) a été identifié il y a 15 ans, il et celui qui produit le plus grand risque. C’est un gène impliqué dans le métabolisme du cholestérol. Il augmente de 400% le risque de survenue d’une maladie d’Alzheimer si un individu hérite d’une copie de ce gène, et de 1000% si un individu hérite de deux copies, une par son père et une par sa mère. Au cours des deux dernières années, 3 autres gènes ont été identifiés CR1, CLU, et BIN1. Cette nouvelle étude a identifié les gènes MS4A, CD2AP, CD33,  EPHA1 et ABCA7. Chacun augmente de 10% à 15% le risque de développement d’une maladie d’Alzheimer.

Chaque découverte d’u nouveau gène ouvre un nouveau champ de compréhension de la maladie et de recherche de nouveaux médicaments aux chercheurs.

Dix gènes sont donc dorénavant identifiés comme contribuant au développement d’une démence. Actuellement, on constate qu’une protéine, la protéine bêta-amyloïde forme des plaques au niveau du cerveau. Plus tard des protéines tau apparaissent dans les neurones mourants. L’origine des protéines de beta amyloïdes reste controversée (voir article Docbuzz). On ne comprend pas non plus quel lien pourrait exister entre les deux types de protéines.

Mais ce qu’il y a à retenir de ces deux nouvelles études, c’est l’extraordinaire collaboration internationale qui a vu le jour sous l’impulsion du Dr. Schellenberg. Autrefois gardant jalousement le secret de leurs recherches et de leurs découvertes, les scientifiques Américains et Européens ont décidé de collaborer, mettant en commun une masse impressionnante de données génétiques de deux populations différentes, les patients atteints de maladie d’Alzheimer et les patients indemnes de maladie d’Alzheimer. La plupart des centres internationaux ont voulu participer à cet effort de recherche jusqu’alors inédit. Les recherches se poursuivent et pour les scientifiques, il ne fait aucun doute que de nouvelles découvertes surgiront de tous ces travaux.

Source

Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer’s disease
Adam C Naj,Gyungah Jun,Gary W Beecham,Li-San Wang,Badri Narayan Vardarajan,Jacqueline Buros,Paul J Gallins,Joseph D Buxbaum,Gail P Jarvik,Paul K Crane,Eric B Larson,Thomas D Bird,Bradley F Boeve,Neill R Graff-Radford,Philip L De Jager,Denis Evans,Julie A Schneider,Minerva M Carrasquillo,Nilufer Ertekin-Taner,Steven G Younkin,Carlos Cruchaga,John S K Kauwe,Petra Nowotny,Patricia Kramer,John Hardyet al.
Nature Genetics, 2011; DOI:10.1038/ng.801

Crédit Photo Creative Commons by BlatantNews.com

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