samedi 3 décembre 2016

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De nouveaux gènes impliqués dans la sclérose en plaque ont été identifiés

Une équipe internationale dirigée par des chercheurs anglais a mis en évidence 34 nouvelles modifications génétiques créant autant de facteurs de risque de développer une sclérose en plaque. Ce sont donc dorénavant 57 anomalies génétiques qui ont été identifiés comme porteuses d’un risque de sclérose en plaque. Les résultats sont publiés dans la grande revue scientifique Nature.

La plupart des gènes identifiés sont liés à l’autoimmunité, renforcant l’hypothèse selon laquelle la sclérose en plaque est une maladie auto-immune, précédée d’une phase inflammatoire. Deux des nouveaux gènes identifiés sont liés à la synthèse de vitamine, et justement une carence en vitamine D avait été retrouvée comme un facteur de risque de la maladie dans un étude précédemment publiée.

La sclérose en plaque n’est pas une maladie génétique héritée de ses parents et ne peut pas être causée par une seule anomalie génétique. 100 000 personnes sont touchées par la maladie en France, une maladie qui débute le plus souvent chez des adultes jeunes, en particulier des femmes. La sclérose en plaque entraine une atteinte du système nerveux central, le propre corps du patient détruisant les gaines de myélines entourant les nerfs. Ces pertes de la myéline, nécessaire à la conduction de l’influx nerveux, génèrent des paralysies plus ou moins rapides et développées.

Et justement les gènes identifiés par les scientifiques anglais influencent les cellules du système immunitaire contrôlant la synthèse d’interleukine ainsi que les cellules-T, celles qui combattent les intrus dans notre corps. Un tiers des gènes identifiés sont aussi ceux impliqués dans la survenue d’autres pathologies autoimmunes telles que la maladie de Crohn, une pathologie intestinale, la polyartrite rhumatoïde, ou le diabète de type 1.

9,772 patients atteints de sclérose en plaque ont participé à l’étude, ainsi que 17 376 sujets sains. Tous ces participants ont été recrutés dans 15 pays différents.

L’identification de nouveaux facteurs de prédispositions génétiques fournissent des pistes supplémentaires pour la prévention de la maladie et le développement de nouvelles thérapeutiques.

Source

Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis
The International Multiple Sclerosis Genetics Consortium & The Wellcome Trust Case Control Consortium 2
Stephen Sawcer,Garrett Hellenthal, Matti Pirinen,Chris C. A. Spencer,Nikolaos A. Patsopoulos,Loukas Moutsianas,Alexander Dilthey,Zhan Su,Colin Freeman,Sarah E. Hunt,Sarah Edkins,Emma Gray,David R. Booth,Simon C. Potter,An Goris,Gavin Band,Annette Bang Oturai,Amy Strange,Janna Saarela,Céline Bellenguez,Bertrand Fontaine,Matthew Gillman,Bernhard Hemmer,Rhian Gwilliam,Frauke Zipp,Alagurevathi Jayakumar,Roland Martin,Stephen Leslie,Stanley Hawkins,Eleni Giannoulatou,Sandra D’alfonso,Hannah Blackburn,Filippo Martinelli Boneschi,Jennifer Liddle,Hanne F. Harbo,Marc L. Perez,Anne Spurkland,Matthew J. Waller,Marcin P. Mycko,Michelle Ricketts, Manuel ComabellaNaomi Hammond,Ingrid Kockum,Owen T. McCann,Maria Ban,Pamela Whittaker,Anu Kemppinen,Paul Weston,Clive Hawkins,Sara Widaa,John Zajicek,Serge Dronov,Neil Robertson,Suzannah J. Bumpstead,Lisa F. Barcellos,Rathi Ravindrarajah,Roby Abraham,Lars Alfredsson,Kristin Ardlie,Cristin Aubin,Amie Baker,Katharine Baker,Sergio E. Baranzini,Laura Bergamaschi,Roberto Bergamaschi,Allan Bernstein,Achim Berthele,Mike Boggild,Jonathan P. Bradfield,David Brassat,Simon A. Broadley,Dorothea Buck,Helmut Butzkueven,Ruggero Capra,William M. Carroll,Paola Cavalla,Elisabeth G. Celius,Sabine Cepok,Rosetta Chiavacci, Françoise Clerget-Darpoux,Katleen Clysters,Giancarlo Comi,Mark Cossburn,Isabelle Cournu-Rebeix,Mathew B. Cox,Wendy Cozen,Bruce A. C. Cree,Anne H. Cross,Daniele Cusi,Mark J. Daly,Emma Davis,Paul I. W. de Bakker,Marc Debouverie,Marie Beatrice D’hooghe,Katherine Dixon,Rita Dobosi,Bénédicte Dubois,David Ellinghaus,Irina Elovaara,Federica Esposito,Claire Fontenille,Simon Foote,Andre Franke,Daniela Galimberti,Angelo Ghezzi,Joseph Glessner,Refujia Gomez,Olivier Gout,Colin Graham,Struan F. A. Grant,Franca Rosa Guerini,Hakon Hakonarson,Per Hall,Anders Hamsten,Hans-Peter Hartung,Rob N. Heard,Simon Heath,Jeremy Hobart,Muna Hoshi,Carmen Infante-Duarte,Gillian Ingram,Wendy Ingram,Talat Islam,Maja Jagodic,Michael Kabesch,Allan G. Kermode,Trevor J. Kilpatrick,Cecilia Kim,Norman Klopp,Keijo Koivisto,Malin Larsson,Mark Lathrop,Jeannette S. Lechner-Scott,Maurizio A. Leone,Virpi Leppä,Ulrika Liljedahl,Izaura Lima Bomfim,Robin R. Lincoln,Jenny Link,Jianjun Liu,Åslaug R. Lorentzen,Sara Lupoli,Fabio Macciardi,Thomas Mack,Mark Marriott,Vittorio Martinelli,Deborah Mason,Jacob L. McCauley,Frank Mentch,Inger-Lise Mero,Tania Mihalova,Xavier Montalban,John Mottershead,Kjell-Morten Myhr,Paola Naldi,William Ollier,Alison Page,Aarno Palotie,Jean Pelletier,Laura Piccio,Trevor Pickersgill,Fredrik Piehl,Susan Pobywajlo,Hong L. Quach,Patricia P. Ramsay,Mauri Reunanen,Richard Reynolds,John D. Rioux,Mariaemma Rodegher,Sabine Roesner,Justin P. Rubio,Ina-Maria Rückert,Marco Salvetti,Erika Salvi,Adam Santaniello,Catherine A. Schaefer,Stefan Schreiber,Christian Schulze,Rodney J. Scott,Finn Sellebjerg,Krzysztof W. Selmaj,David Sexton,Ling Shen,Brigid Simms-Acuna,Sheila Skidmore,Patrick M. A. Sleiman,Cathrine Smestad,Per Soelberg Sørensen,Helle Bach Søndergaard,Jim Stankovich,Richard C. Strange,Anna-Maija Sulonen,Emilie Sundqvist,Ann-Christine Syvänen,Francesca Taddeo,Bruce Taylor,Jenefer M. Blackwell,Pentti Tienari,Elvira Bramon,Ayman Tourbah,Matthew A. Brown,Ewa Tronczynska,Juan P. Casas,Niall Tubridy,Aiden Corvin,Jane Vickery,Janusz Jankowski,Pablo Villoslada,Hugh S. Markus,Kai Wang,Christopher G. Mathew,James Wason,Colin N. A. Palmer,H-Erich Wichmann,Robert Plomin,Ernest Willoughby,Anna Rautanen,Juliane Winkelmann,Michael Wittig,Richard C. Trembath,Jacqueline Yaouanq,Ananth C. Viswanathan,Haitao Zhang,Nicholas W. Wood,Rebecca Zuvich,Panos Deloukas,Cordelia Langford,Audrey Duncanson,Jorge R. Oksenberg,Margaret A. Pericak-Vance,Jonathan L. Haines,Tomas Olsson,Jan Hillert,Adrian J. Ivinson,Philip L. De Jager,Leena Peltonen,Graeme J. Stewart,David A. Hafler,Stephen L. Hauser,Gil McVean,Peter Donnelly,Alastair Compston
Nature 476, 214–219 (11 August 2011)

Crédit Photo Creative Commons by Ed_F

     

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