mercredi 28 septembre 2016

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Découverte d’une mutation génétique qui protège de la maladie d’Alzheimer : un nouveau pas en avant vers un traitement?

Les résultats de cette étude publiée dans la revue scientifique Nature par des chercheurs Islandais sont jugés extrêmement importants par la communauté scientifique travaillant sur la maladie d’Alzheimer.

Ces scientifiques ont identifié une mutation du gène APP, un gène associé habituellement au développement de la maladie d’Alzheimer, mais qui là protège de la survenue de la maladie. Cette mutation particulière (A673T)  pour ceux qui souhaitent vraiment le savoir) diminue la production de protéine bêta-amyloïde au niveau cérébral. Ils sont parvenu à identifier cette mutation après avoir entièrement analysé l’ADN de 1 795 Islandais : environ 1 Islandais sur 100 portait u mutation sur le gène synthétisant une protéine qui une fois découpée forte la protéine bêtaamyloïde.En comparant ensuite chez les plus de 85 ans, ceux ayant un diagnostic d’Alzheimer et ceux n’en ayant pas, ils ont mis en évidence cette mutation “protectrice”. Des analyses réalisées par l’équipe sur la population nord-américaine ne retrouve en revanche qu’un porteur sur 10 000. La mutation En ayant suivi, dans une maison de retraite des patients porteurs de cette mutation et des patients non porteurs, ils confirment que les porteurs subissent moins de déclin cognitif et sont moins à risque de maladie d’Alzheimer.

Cette découverte et la démonstration qui l’accompagne apportent une autre raison d’espérer : en effet, elles confirment que moins de production de protéines  bêta-amyloïdes réduit le déclin cognitif et le risque de maladie d’Alzheimer indiquant aux chercheurs qui travaillent dans cette direction qu’ils ne se trompent pas : un traitement anti-bêta-amyloïde aurait donc des chances d’être efficace.

Une autre étude publiée dans le New England Journal of Medicine cette semaine renforce cette idée en montrant que, chez les patients ayant une mutation causant un accroissement de la production de protéines bêta-amyloïdes,  l’excès de production débute plus de 20 ans avant l’apparition des signes de la maladie. Cette étude ayant suivi les patients grâce à des scanners réguliers a permis aux scientifiques de réaliser une video montrant, au fil des ans, l’envahissement cérébral par les protéines bêta-amyloïdes (vidéo).

Une autre preuve de la protection liée à la mutation est encore apportée par l’équipe Islandaise  : alors que les patients  qui porte deux copies du gène ApoE4 ont 90% de chance de développer une maladie d’Alzheimer s’ils atteignent 80 ans, l’auteur de l’étude le Dr. Stefansson explique que parmi les 25 patients de son études ayant ces deux copies du gène ApoE4 et ayant en plus la mutation, aucun n’a développé la maladie.

Ces deux études renforcent encore l’idée de l’importance d’une détection très précoce grâce à l’imagerie d’une maladie d’Alzheimer et de la mise en route également précoce d’un traitement anti-bêta-amyloïde.

Source

A mutation in APP protects against Alzheimer’s disease and age-related cognitive decline
Thorlakur Jonsson,Jasvinder K. Atwal,Stacy Steinberg,Jon Snaedal,Palmi V. Jonsson,Sigurbjorn Bjornsson,Hreinn Stefansson,Patrick Sulem,Daniel Gudbjartsson,Janice Maloney,Kwame Hoyte,Amy Gustafson,Yichin Liu,Yanmei Lu,Tushar Bhangale,Robert R. Graham,Johanna Huttenlocher,Gyda Bjornsdottir,Ole A. AndreassenErik G. Jönsson,Aarno Palotie,Timothy W. Behrens,Olafur T. Magnusson,Augustine Kong,Unnur Thorsteinsdottiret al.
Nature (2012) Published online 11 July 2012

Clinical and Biomarker Changes in Dominantly Inherited Alzheimer’s Disease
Randall J. Bateman, M.D., Chengjie Xiong, Ph.D., Tammie L.S. Benzinger, M.D., Ph.D., Anne M. Fagan, Ph.D., Alison Goate, Ph.D., Nick C. Fox, M.D., Daniel S. Marcus, Ph.D., Nigel J. Cairns, Ph.D., Xianyun Xie, M.S., Tyler M. Blazey, B.S., David M. Holtzman, M.D., Anna Santacruz, B.S., Virginia Buckles, Ph.D., Angela Oliver, R.N., Krista Moulder, Ph.D., Paul S. Aisen, M.D., Bernardino Ghetti, M.D., William E. Klunk, M.D., Eric McDade, M.D., Ralph N. Martins, Ph.D., Colin L. Masters, M.D., Richard Mayeux, M.D., John M. Ringman, M.D., Martin N. Rossor, M.D., Peter R. Schofield, Ph.D., D.Sc., Reisa A. Sperling, M.D., Stephen Salloway, M.D., and John C. Morris, M.D. for the Dominantly Inherited Alzheimer Network
NEJM July 11, 2012 (photo)

 

 

 

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