mardi 27 septembre 2016

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Myopathie de Duchenne : un traitement expérimental permet à certains enfants de marcher un peu plus

Un médicament expérimental, développé par Serepta Therapeutics, améliore la capacité de marche de certains patients atteints de la myopathie de Duchenne selon un communiqué diffusé mercredi 3 octobre. L’étude expérimentale de phase IIb menée chez un petit nombre de garçons atteints par la maladie n’est pas encore publiée.

La myopathie de Duchenne est un pathologie touchant 1 garçon sur 4000. Il s’agit d’une mutation récessive sur le chromosome X (les femmes transmettent la maladie mais ne peuvent en souffrir). Elle est causée par un déficit d’une protéine, la dystrophine, lié à une mutation du gène DMD situé au niveau du locus 21.2 du chromosome X. La dystrophine  permet normalement aux muscles de résister à l’effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent.

Le traitement expérimental, l’eteplirsen, a permis à haute dose, et après 48 semaines de traitement, aux petits patients d’améliorer leur capacité d’effort évaluée à a marche (test de marche de 6 minutes). Le groupe recevant le placebo a lui connu une réduction de cette capacité d’effort. L’amélioration de la durée de marche était de 5% dans le groupe traité contre une baisse de -17% dans le groupe placebo. Tous les garçons traités n’ont pas obtenu une amélioration. Ces résultats ne sont que préliminaires, l’évaluation n’ayant été menée que chez 12 enfants. Par ailleurs, l’eteplirsen n’est pas adapté à tous les cas de myopathie de Duchenne. Ceux qui pourront éventuellement en bénéficier sont porteur d’une mutation génétique particulière.

L’eteplirsen, en “sautant” l’exon 51 défectueux, rend la cellule musculaire capable de produire une dystrophine, certes plus petite que la normale, mais néanmoins fonctionnelle, réduisant le processus de dégénération musculaire.

Source

Drug Shows Promise in Treating Type of Muscular Dystrophy
ANDREW POLLACKNYT October 3, 201

Sarepta Therapeutics Announces Eteplirsen Meets Primary Endpoint of Increased Novel Dystrophin and Achieves Significant Clinical Benefit on 6-Minute Walk Test After 48 Weeks of Treatment in Phase IIb Study in Duchenne Muscular Dystrophy
Wed, 03 Oct 2012 11:03:00 GMT

Crédit PHoto Creative Commons by   dadblunders

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