lundi 26 septembre 2016

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Des scientifiques parviennent à “museler” le 21 surnuméraire du syndrome de Down

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Selon une étude publiée dans la revue Nature, des scientifiques américains démontre que l’insertion d’un seul gène suffit à éteindre la copie surnuméraire du chromosome 21 dans la trisomie 21. Les enfants atteints de cette pathologie possèdent 3 chromosomes 21 au lieu de deux : cette copie surnuméraire entraine un ensemble de pathologies physiques et mentales connues sous le nom de syndrome de Down, pour lesquelles il n’y a a ce jour aucune thérapie. 

Selon les scientifiques publiant ce résultat, les dix dernières années ont vu des progrès considérables dans la capacité à corriger les troubles portés par un seul gène. Ces projets ont débuté par des travaux sur des cellules isolées, se sont poursuivit sur des groupes de cellules vivantes, et ont abouti à des essais cliniques. Mais jusqu’alors, la correction génétique de centaines de gènes en agissant sur la totalité d’un chromosome n’avait jamais été réalisé.

L’équipe a mis au point une approche imitant un processus naturel qui fait taire l’un des deux chromosomes X portés par tous les mammifères femelles. Les deux chromosomes X contiennent en effet un gène appelé XIST, qui, lorsqu’il est activé, produit une molécule d’ARN qui recouvre la surface d’un des deux chromosomes comme une couverture, et entrainant le blocage complet de sa capacité d’expression. Ainsi, chez les mammifères femelles, un des deux chromosomes X reste “éteint”.

L’équipe a donc inséré une copie du gène XIST dans l’une des trois copies du chromosome 21 au sein de cellules prélevées chez une personne atteinte de trisomie 21. L’équipe a également inséré un «switch» génétique qui permet “d’allumer” ou “d’éteindre” l’activation du gène XIST en fonction de la présence d’un composé chimique (l’antibiotique doxycycline) dans le bain cellulaire.

L’expérience a utilisé des cellules souches pluripotentes, qui peuvent se différencier en  tout types de cellules matures, ce qui laisse espérer qu’il sera possible d’étudier, dans l’avenir, les conséquences du syndrome de Down au sein de différents organes et tissus : “Nous avons maintenant un outil puissant pour identifier et étudier les pathologies et les voies cellulaires impactées directement par la sur-expression du chromosome 21″ expliquent les scientifiques.

Source

Translating dosage compensation to trisomy 21
Jun Jiang, & al, Jeanne B. Lawrence
Nature  doi:10.1038/nature12394

Crédit Photo Creative Commons by  Saucy Salad

 

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