vendredi 30 septembre 2016

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Le Peuple Bleu

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Paul Karason, plus connu sous le surnom “Papa Schtroumpf », est décédé à l’âge de 62 ans à l’hôpital de Washington DC. Paul Karason était né blondinet et rose de peau ; longtemps il vieillit ainsi. Mais suite à une intoxication, sa peau changea de couleur, devint bleutée et ses cheveux blanchirent. Ce syndrome, l’argyrisme est causé par une intoxication à l’argent. D’autres hommes bleus, peu connus du grand public, ont existé sur notre planète et ont longtemps aiguisé la curiosité des scientifiques.

C’est en fait un article de magazine qui il y a plus de 10 ans, attira l’attention de Paul Karason. Il souffrait d’arthrose des épaules au point de ne plus enfiler un vêtement sans souffrir, et de reflux gastriques. Cet article vantait l’utilisation des sels d’argents pour conserver une bonne santé et même rajeunir. Il fabriqua une solution maison mélangeant de l’eau distillée et des sels d’argent, et en bu tous les jours.

Les sels d’argents se retrouvaient assez souvent dans la pharmacopée de cette époque pour traiter les rhum ou les allergies. Et si Paul Karason était persuadé  que sa solution « miracle » a fait disparaître arthrose et reflux, il ne s’aperçut que plus tard, que sa peau avait prise une teinte bleutée. On estime aujourd’hui qu’une absorption de 1 à 4 gramme d’argent suffit à colorer la peau. Et même si dans son cas, sa peau bleue était liée à une intoxication et non pas à un défaut génétique, sa coloration intriguait autant que celle de la Famille Fugate du Kentucky . Car cette famille est restée célèbre aux Etats-Unis pour avoir été à la source d’une communauté reculée parmi laquelle vivaient plusieurs hommes bleus.

La famille Fugate, vivait dans un endroit reculé des Appalaches. Les Fugates sont porteurs d’un gène récessif. Comme la majorité des américains, les Fugates sont issus de l’immigration, leur pays d’origine pourrait être la France d’où ils seraient arrivée au 18e siècle. Martin Fugate descendait lui plus directement de la famille Fugate du compté de Russell en Virginie. Martin Fugate, était selon les témoignages de sa famille, un homme bleu. Dans les années 1920, il s’installa à Troublesome Creek au Kentucky.

Dans son cas, comme dans celui de l’ensemble de sa famille plus tard, la coloration bleue de sa peau était liée à une anomalie génétique : un gène codant pour une enzyme spécifique manquait. Cette anomalie génétique étant récessive, c’est à dire qu’il fallait, pour « faire » un enfant bleu, que le père et la mère transmettent l’anomalie génétique à leur enfant.

Martin Fugate, épousa Elizabeth Smith, une femme rousse, qui n’était pas bleue mais qui, par un hasard extraordinaire portait également l’anomalie génétique. Ils eurent 7 enfants dont 4 furent des enfants bleus.

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L’anomalie génétique provoque la déficience d’une enzyme, le cytochrome b5 méthémoglobine réductase.  La maladie ne s’exprimera réellement que chez un individu qui hérite de l’anomalie génétique de ses deux parents. Cette déficience en cytochrome b5 méthémoglobine réductase empêche le contrôle de la méthémoglobine, un type altéré d’hémoglobine incapable de relarguer de l’oxygène au niveau tissulaire. Un individu normal ayant un cytochrome b5 méthémoglobine réductase actif possède moins de 1% de méthémoglobine. Une personne n’ayant pas de cytochrome b5 méthémoglobine réductase peut avoir des taux de méthémoglobine variable de 10 à 20%, un seuil qui entraine des conséquence délétères pour les organes. La couleur bleue de peau apparaît quand la méthémoglobinémie atteint 10%, un niveau compatible avec une vie normale. D’ailleurs la majorité des Fugates vécurent vieux.

L’endroit où s’installa Martin Fugate et sa famille était isolé, sans voie ferrée ni route aux alentours, sinon quelques familles de colons qui comme eux s’installèrent sur un lopin de terres. La communauté vivait pratiquement isolée du reste du monde. Pendant 6 générations, les enfants de Martin Fugates se marièrent à d’autres Fugates ainsi qu’à des familles des environs, les Combs, les Smiths, les Stacy et les Ritchies.

Zachariah, un des garçons de Martin Fugate et Elizabeth Smith épousa la sœur de sa mère. Un de leurs garçons, Levy épousa une Ritchie dont il eu 8 enfants parmi lesquelles, Luna, une femme bleue, porteuse de la maladie qui épousa John E. Stacy et lui fit 13 enfants. Elle mourut il y a peu à 84 ans. Benjamin Stacy, le plus jeune descendant de la famille aurait 37 ans aujourd’hui et vivrait en Alaska.

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En 1960, le Dr E.M. Scott publia une étude sur plusieurs cas d’hommes bleus découverts au sein de familles Eskimos vivant en Alaska. Là aussi, une des conditions pour que la maladie apparaisse semble, outre une délétion génétique transmise par le père et la mère, une communauté quelque peu renfermée sur elle-même, permettant à la maladie génétique de s’exprimer. C’est au cours de ce travail scientifique, en dosant la méthémoglobinémie de nombreuses familles, que le Dr Scott démontra que la maladie était récessive.

Quelques rares autres familles bleues existent aux Etats-Unis. Comme les Green et en particulier Kerry Green, porteuse elle aussi de la fameuse anomalie génétique provoquant une pathologie particulière la méthémoglobinémie.

En 1912, alors que des mines de charbon s’ouvraient au Kentucky, la communauté de Troublesome Creek commença à se disperser, quittant l’endroit où elles vécurent isolées sur plus de 6 générations. Les hommes et les femmes en âge de se marier trouvèrent des conjoints dont le risque d’être atteint de l’anomalie génétique redevenait très faible, faisant disparaître le peuple bleu.

Quelques médecins proposèrent des traitements à la méthoglobinémie : Le Dr Madison Cawein, Hématologiste à l’université du Kentucky apprit par hasard l’existence de la famille Fugate jusqu’au jour où il rencontra Patrick and Rachel Ritchie, un frère et une sœur de la famille Richie dont plusieurs membres s’étaient mariés à la famille Fugate, venus en consultation. Il rencontra d’autres membres de la famille, Zach Fugate et Bessie Fugate, vivant alors à Hardbury, une ville minière à l’abandon. S’il ne retrouva pas de troubles somatique particulier, les hommes et femmes bleus n’étaient pas très heureux de leur couleur. Il eu l’idée d’utiliser du bleu de méthylène qui, bloquant la méthémoglobine leur rendit un aspect rose en quelques minutes. La prise de comprimés de bleu de méthylène quotidiennement permettait de maintenir la transformation et les hommes bleus, devenus roses, avaient la surprise supplémentaire de voir la couleur bleue sortir d’eux-mêmes, colorant leur urine.

En 1943, Le Dr James Deeny, décrivit dans un article publié dans le British Medical Journal, le cas de deux frères, deux hommes bleus, âgés de 19 et 29 ans, Russell et Fred Martin vivant à Banbridge en Irlande du Nord. Deeny les traita avec de la vitamine C qui les fit redevenir rose. Il était alors persuadé d’avoir corriger une anomalie cardiaque. Cette description attira l’attention d’un physiologiste, Henry Barcroft qui mena une étude plus détaillée des deux frères et mis en évidence la carence en cytochrome b5 reductase.

La science a aujourd’hui identifié la mutation génétique expliquant la coloration bleu de la peau de certains humains ; les mutations touchent le gène CYB5R3, et provoque une déficience en cytochrome b5 réductase. Il existe une quarantaine de mutations différentes du gène identifiées à ce jour. 

Source

E. M. Scott
Published inJ Clin Invest. 1960; Volume 39, Issue 7:1176–1179
THE BLUE PEOPLE OF TROUBLESOME CREEK
The story of an Appalachian malady, an inquisitive doctor, and a paradoxical cure.
Cathy Trost
Science 82, November, 1982
Familial idiopathic methemoglobinemia revisited: original cases reveal 2 novel mutations in NADH-cytochrome b5 reductase
Melanie J. Percy, Matthew J. S. Gillespie, Geraldine Savage, Anne E. Hughes, Mary Frances McMullin, and Terry R. J. Lappin
Blood. 2002;100: 3447-3449
Familial idopathic methaemoglobinaemia
Deeny J, Murdock ET, Rogan JJ.
BMJ. 1943;i:721-723

Recessive congenital methaemoglobinaemia: cytochrome b5 reductase deficiency
Melanie J. Percy, Terry R. Lappin
British Journal of Haematology Volume 141, Issue 3, pages 298–308, May 200

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