lundi 26 septembre 2016

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L’homme de Néandertal nous a légué 20% de son génome

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Flux génétique entre différentes espèces d’hominidés

Deux étude publiées en janvier 2014 dans de grandes revues scientifiques, Nature et Science confirmeraient l’hypothèse d’une transmission génétique des néandertaliens vers les homos sapiens sapiens, les hommes modernes: chaque homme moderne possèderait entre 1% et 3% de gènes hérités des néandertaliens par hybridation (de manière sexuée).

Deux à trois pour cent de gènes est une quantité de gènes capable de changer beaucoup de choses au sein d’un organisme vivant : A titre de comparaison c’est à peu près la différence génétique qui nous sépare des chimpanzés. Autrement dit ces quelques pour cent de gènes ont pu être déterminant dans notre évolution et notre adaptation et ainsi influer sur notre destinée d’homme moderne.

Alors que pratiquement jusqu’à la fin du XXe, seule l’étude des fossiles tentait de retracer l’histoire de l’humanité, les généticiens Allan Wilson et Rebecca Cann ont lancé dans les années 1980 l’étude génétique de populations entières, basée sur l’analyses des gènes contenues dans un organite cellulaire, la mitochondrie. Les gènes contenus dans une mitochondrie sont toujours transmis par la mère et sont inchangés, de la mère à ses enfants, sauf en cas de mutation : et si une mutation apparait,  cette mutation se retrouvera chez tous les enfants de cette mère puis chez tous leurs descendants. C’est l’analyse de ces mutations qui a permis de suivre l’évolution de populations entières et ainsi, d’estimer les époques de divergences de groupes humains, ainsi que de confirmer que tous les groupes humains descendaient d’un ancêtre commun qui vivait en Afrique il y a plusieurs centaines de milliers d’années. C’est encore ce type d’étude qui a permis de retracer les routes de migration des différentes espèces d’hominidés.

Mais le fait d’identifier des gènes néandertaliens chez homo sapiens sapiens, c’est-à-dire chez nous, n’est pas non plus une première scientifique. Le séquençage génétique d’Homo neanderthalensis avait été publié en 2010, et une des premières conséquences de ce travail fut de découvrir que la majorité des hommes non africains (Néandertal vivait en Europe et en Asie uniquement), possédait aujourd’hui quelques pour cent de gènes hérités des néandertaliens, conséquences d’hybridation sexuée entre homo sapiens sapiens après son départ d’Afrique, et homo néanderthalensis, les deux espèces ayant cohabité sur des territoires communs jusqu’à il y a environ 30 000 ans. Pourtant, en 2012 (PNAS August 28, 2012 
vol. 109 no. 35), cette hypothèse était remise en question par des chercheurs de Cambridge. Selon eux, l’excès de polymorphisme génétique partagé entre Eurasiens et les Néandertaliens est compatible avec une absence totale d’hybridation, et pourrait être simplement lié à la persistance de gènes anciens. Cette contradiction s’est depuis éteinte.

Les néandertaliens se sont séparés de notre ancêtre africain commun il y a 700 000 ans puis ont migré vers l’Europe, au nord. Les hominidés africains ont continué à évoluer pour aboutir à l’homo sapiens. Il y a 200 000 ans, soit bien après le départ des néandertaliens, les ancêtres de l’homme moderne, qui étaient restés confinés en l’Afrique de l’est ont, pour certain, suivi la route des migrations antérieures et émigré vers l‘Europe puis vers l’Asie. Ces hominidés se sont séparés en fonction de leurs destinées géographiques, en Asie ou en Europe où encore en groupes plus petits évoluant au sein d’espaces confinés comme au sein d’une forêt vierge, d’une ile, etc, chacun connaissant des évolutions génétiques spécifiques et différentiées parfois liés à des hybridations spécifiques. Ainsi au cours de leurs migrations, certains homo sapiens ont croisé des néandertaliens, partis bien plus tôt. Mais pas seulement. En effet, les néandertaliens ont aussi connu une autre séparation au paléolithique, une branche baptisée les Donisovans : cette branche, née des Néandertaliens, a été identifiée il y a seulement quelques années. Et pour eux également, nous avons la preuve que des homos sapiens sapiens actuels détiennent des restes de leur capital génétique.

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Carte mondiale des migrations humaines (avec le Pôle Nord au centre) établies à partir des analyses génétiques des mitochondries. Les chiffres représentent des milliers d’années avant l’époque actuelle.

Tout commença en 1997, quand un généticien de l’institut Max Planck à Leipzig en Allemagne, Svante Pääbo isole d’un morceau d’humérus un extrait d’ADN d’un néanderthalien daté d’il y a 40 000 ans, puis le compare aux ADN de l’homme et du chimpanzé. Il le trouve plus proche de l’homme moderne mais pas identique et avec des variations en comparaison à l’ADN Africain, Européen ou Asiatique. Mais cette approche, pourtant novatrice restait insuffisante car l’ADN extrait était trop petit pour apporter une conclusion fiable. Pääbo poursuivit donc son travail et réussit à assembler 60% des 3 millions de paires de bases que comprend l’ADN Néandertalien. En 2007, en collaboration avec David Reich (Pääbo et Reich sont auteurs de l’article de Nature), ils comparent chaque site de ce génome à celui des hommes modernes. Avec surprise ils constatent que les gènes Européens et Asiatiques avaient plus de similarité avec les gènes de l’homme Néandertal que les gènes africains. Statistiquement, les scientifiques estimaient qu’environ 2.5% des gènes actuels de l’homme moderne, Européens et Asiatique, étaient d’origine néanderthalienne. Une des hypothèses pour que ces gènes néanderthaliens aient intégré le génome d’homo sapiens est bien l’hybridation sexuée qui aurait pu se produire il y a environ 50 000 ans à l’est de l’Europe. Les enfants de ces unions naissent, les tribus continuent leurs déplacements, une partie vers l‘Asie, une autre vers l’Europe de l’ouest. Il existe cependant une seconde hypothèse : l’hybridation sexuée apparaît plus tardivement. Néandertal vit à travers de vastes étendues, de l’Espagne à l’Oural. Les homos sapiens arrivent et de multiples hybridations sexuées, en de multiples endroits ont lieu. Cependant, il reste impossible de déterminer les circonstances de ces rapprochements de deux peuples d’aspect et probablement de langage différents. Les gènes néandertaliens ont-ils été plus souvent transmis par des mères ou par des pères ? C’est une question qui peut trouver une réponse grâce à la génétique : si une quantité particulièrement faible de gènes néandertaliens est retrouvée sur le chromosome X, on pourra en déduire que ce sont surtout des hommes néandertaliens qui se sont reproduit avec des femelles homos sapiens. A l’inverse, que des femmes néanderthaliennes ont été fécondées par des homos sapiens, si les X sont riches en gènes néanderthaliens. (car l’homme ne transmet qu’un X, la femme 2X).

Suite à cette première découverte, Swante Pääbo en fait une autre également d’importance : il identifia un nouvel hominidé à partir de traces ADN retrouvées dans l’os d’une jeune fille provenant d’une grotte située en Sibérie : la branche des Donisovans fit ainsi son apparition. Le génome de cet hominidé diffère de celui de Néandertal dont il est cependant originaire. Et en comparant le génome Donisovan à celui de l’homme moderne,  Pääbo retrouve deux groupes humains actuels, ceux habitant en Nouvelle Guinée et un autre groupe vivant à proximité de l’ile de Bougainville dont environ 5% du génome provient des Donisovans, aujourd’hui disparus. Rien chez les africains, les européens ou même les Asiatiques. Ainsi les Donisovans, une branche divergente des néanderthaliens se sont étendus de la Sibérie jusqu’au fond des îles les plus reculées du pacifique où leur ADN a trouvé une forme de subsistance.

Mais ces gènes conservés sur des millénaires, sont-ils importants ?

Nous parlons en fait de bien plus que de simplement 1 à 3% de gènes des hommes de Néandertal. Car, si les scientifiques estiment effectivement aujourd’hui que 1 à 3% de nos gènes pourraient provenir des hommes de Néandertal, vos 1 à 3% peuvent être différents des 1 à 3% de votre voisin ; en fait ce serait ainsi presque 20% du capital génétique global de l’homme de Néandertal qui se serait dispersé chez homo sapiens sapiens.

Les deux équipes publiant dans les revues Science et Nature ont recruté des hommes modernes ; Akey a recruté 600 Européens et Asiatiques pour comparer leur génome à celui de Néandertal. Reich et Pääbo ont comparé les gènes de 846 adultes non africains à ceux de 176 africains sub-sahariens et au génome néandertalien. Les africains n’ayant pas de gène de Néandertal, cela permet d’identifier quel capital génétique de l’homme moderne non africain est hérité de Néandertal.

Les deux équipent confirment que 20% du génome de néandertal est dispersé par petits morceaux au sein de l’espèce humaine eurasienne actuelle. Elles  confirment également que  les gènes néandertaliens ne sont pas distribués au hasard dans notre génome : il y a de longs gènes sans aucun ajout néandertalien suggérant que les gènes de néandertal qui auraient occupés ces codons ne conféraient aucun avantage évolutif, et ont donc été éliminés

L’équipe montre encore que ces zones où les gènes néanderthaliens sont rares, sont en particulier le chromosome X et les gènes codant pour l’activité reproductrice (testicules). Ce résultat est étonnant car le même est retrouvé chez l’animal lorsque l’on essaye d’hybrider deux espèces trop différentes créant un hybride infertile ;  l’enfant d’un mâle d’une sous espèce et d’une femelle d’une autre espèce a une fertilité réduite ou nulle. Ainsi la présence de gènes néandertaliens que « la nature » voudrait ne pas voir se transmettre réduirait la fertilité chez certains humains. Cela tendrait également à prouver que les néandertaliens et les homos sapiens étaient en certain points, biologiquement incompatibles.

En aout 2011 déjà, Peter Parham de l’université de Stanford mettait en évidence que les gènes codant pour le système immunitaire des Néandertaliens pouvaient être retrouvés chez des hommes vivants en  Europe, en Asie et dans les iles du Pacifiques, une prévalence qui pourrait s’expliquer par un avantage à combattre les infections lié çà une grande efficacité fruit d’une adaptation longue de centaines de milliers d’années? On peut donc imaginer que ces croissements entre Néandertal et homo sapiens surent conférer des avantages à un hominidé qui venait de quitter l’Afrique et qui n’était pas encore adapté à l’environnement froid au sein duquel vivaient les néanderthaliens depuis des millénaires. Des avantages mais aussi des inconvénients ? En effet, si les données publiées par Reich et son équipe mettent en évidence que des gènes néanderthaliens sont identifiable au sein des gènes impliqués dans la genèse de certaines pathologies comme le diabète de type 2, la maladie de Crohn, le lupus, la cirrhose biliaire, Ils le sont également parmi les gènes codant pour les caractéristiques de la peau et des cheveux. L’équipe a effectivement évalué comment les gènes néanderthaliens affectaient la production de kératine : les filaments de kératine se retrouve dans la peau lui procurant une plus ou moins grande rugosité en fonction de sa densité. Elle se retrouve aussi dans les ongles, et les cheveux. Plus dense en milieu froid, la kératine permet d’être mieux protégé. Les néanderthaliens étaient mieux protégés contre des conditions météorologiques. Cet avantage potentiel a été transmis aux homos sapiens sapiens et à persisté depuis des millénaires.

A ce jour, 100 000 mutations issues des hybridations avec l’homme de Neandertal ont été identifiées chez l’homme moderne Européen. Mais de nombreuses découvertes restent à faire et il est certain que cette vision de l’évolution humaine n’est que très partielle. Par exemple, il semble que les africains également aient connue un ancêtre aujourd’hui disparu. Michael Hammer, généticien de  l‘université de l’Arizona a mis en évidence que 2% du génome des africains actuels proviendraient d’un ancêtre archaïque avec lequel des croissements des hybridations sexuées auraient eu lieu il y a 35 000 ans. Et ces gènes ne sont présents que chez les africains. Mais qui est cette ancêtre ? Une question à laquelle il n’y a pour l’instant pas de réponse.

Sources

Resurrecting Surviving Neandertal Lineages from Modern Human Genomes
Benjamin Vernot, Joshua M. Akey
Science Published Online January 29 2014

Effect of ancient population structure on the degree of polymorphism shared between modern human populations and ancient hominis
Anders Eriksson, Andrea Manica
PNAS August 28, 2012 
vol. 109 no. 35

The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans.
Sriram Sankararaman, Swapan Mallick, Michael Dannemann, Kay Prüfer, Janet Kelso, Svante Pääbo, Nick Patterson, David Reich.
Nature (2014) Published online 29 January 2014

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