Cette découverte et la démonstration qui l’accompagne apportent une autre raison d’espérer : en effet, elles confirment que moins de production de protéines  bêta-amyloïdes réduit le déclin cognitif et le risque de maladie d’Alzheimer indiquant aux chercheurs qui travaillent dans cette direction qu’ils ne se trompent pas : un traitement anti-bêta-amyloïde aurait donc des chances d’être efficace.

Une autre étude publiée dans le New England Journal of Medicine cette semaine renforce cette idée en montrant que, chez les patients ayant une mutation causant un accroissement de la production de protéines bêta-amyloïdes,  l’excès de production débute plus de 20 ans avant l’apparition des signes de la maladie. Cette étude ayant suivi les patients grâce à des scanners réguliers a permis aux scientifiques de réaliser une video montrant, au fil des ans, l’envahissement cérébral par les protéines bêta-amyloïdes (vidéo).

Une autre preuve de la protection liée à la mutation est encore apportée par l’équipe Islandaise  : alors que les patients  qui porte deux copies du gène ApoE4 ont 90% de chance de développer une maladie d’Alzheimer s’ils atteignent 80 ans, l’auteur de l’étude le Dr. Stefansson explique que parmi les 25 patients de son études ayant ces deux copies du gène ApoE4 et ayant en plus la mutation, aucun n’a développé la maladie.

Ces deux études renforcent encore l’idée de l’importance d’une détection très précoce grâce à l’imagerie d’une maladie d’Alzheimer et de la mise en route également précoce d’un traitement anti-bêta-amyloïde.

Source

A mutation in APP protects against Alzheimer’s disease and age-related cognitive decline
Thorlakur Jonsson,Jasvinder K. Atwal,Stacy Steinberg,Jon Snaedal,Palmi V. Jonsson,Sigurbjorn Bjornsson,Hreinn Stefansson,Patrick Sulem,Daniel Gudbjartsson,Janice Maloney,Kwame Hoyte,Amy Gustafson,Yichin Liu,Yanmei Lu,Tushar Bhangale,Robert R. Graham,Johanna Huttenlocher,Gyda Bjornsdottir,Ole A. AndreassenErik G. Jönsson,Aarno Palotie,Timothy W. Behrens,Olafur T. Magnusson,Augustine Kong,Unnur Thorsteinsdottiret al.
Nature (2012) Published online 11 July 2012

Clinical and Biomarker Changes in Dominantly Inherited Alzheimer’s Disease
Randall J. Bateman, M.D., Chengjie Xiong, Ph.D., Tammie L.S. Benzinger, M.D., Ph.D., Anne M. Fagan, Ph.D., Alison Goate, Ph.D., Nick C. Fox, M.D., Daniel S. Marcus, Ph.D., Nigel J. Cairns, Ph.D., Xianyun Xie, M.S., Tyler M. Blazey, B.S., David M. Holtzman, M.D., Anna Santacruz, B.S., Virginia Buckles, Ph.D., Angela Oliver, R.N., Krista Moulder, Ph.D., Paul S. Aisen, M.D., Bernardino Ghetti, M.D., William E. Klunk, M.D., Eric McDade, M.D., Ralph N. Martins, Ph.D., Colin L. Masters, M.D., Richard Mayeux, M.D., John M. Ringman, M.D., Martin N. Rossor, M.D., Peter R. Schofield, Ph.D., D.Sc., Reisa A. Sperling, M.D., Stephen Salloway, M.D., and John C. Morris, M.D. for the Dominantly Inherited Alzheimer Network
NEJM July 11, 2012 (photo)