Les filles, les garçons et les autres

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Environ un pour cent de l’humanité ne serait, ni une fille, ni un garçon selon notre définition actuelle, mais une combinaison plus ou moins complexe des deux, une intersexuation. Cette différence (DSD, Disorders of Sex Development), médicalement de mieux en mieux identifiée et diagnostiquée reste pourtant très largement ignorée de la législation ; les êtres qui compose cette troisième voie devraient être mieux reconnus et accéder à une reconnaissance publique de leur identité propre, en accord avec leur souhaits.

L’idée de l’existence de deux sexe est un idée simpliste, certes biblique, mais qui est dorénavant battue en brèche scientifiquement. Il n’existe non pas deux sexes, mais une multitudes de sexes possibles, dépendant de la définition que l’on veut bien leur reconnaitre. Parfois ces sexes, différents des deux classiques, filles et garçons, sont fortuitement découverts. Un récent article de la revue Nature, revient sur quelques histoires de découvertes fortuites. Une femme australienne de 46 fait une amniocentèse; Le bébé se porte bien mais les résultats génétiques de l’amniocentèse révèlent que l’enfant résulte de la fusion de deux embryons jumeaux. Les cellules de l’enfants comportent donc une partie de cellules portant deux chromosomes X, donc féminin, mais aussi une autre moitié de cellules portant un seul chromosome X et un Y, donc considérées comme masculines. L’enfant est ce que l’on appelle un être mosaïque et sa détermination sexuelle sera particulière. Une analyse génétique de la maman, déjà mère de deux enfant, révéla qu’une moitié de ses cellules portaient également un chromosome Y.

La simple définition légale d’un sexe, par vision d’une anatomie externe ou par l’existence de cellules portant les chromosomes dits sexuels XY (masculin) ou XX (féminin) ne peut donc plus suffire à déterminer le sexe d’un être humain, puisque ces éléments anatomiques ou ces cellules peuvent coexister chez un seul être humain. Et les analyses génétiques et cliniques peuvent aussi différer créant des situations complexes de détermination du sexe comme par exemple, chez un bébé portant deux chromosomes sexuels XX (féminin) mais associé à un appareil génital masculin ou l’inverse. Dans le passé, ces questions étaient souvent gérée radicalement par une chirurgie dès la naissance avec de potentiels traumatismes ultérieurs lorsque devenu grand, l’enfant ne se sentait pas correspondre au sexe qui lui avait été choisi à la naissance (voir par exemple l’épisode 3 de la saison 2 de Master of Sex où Bill Master met au monde un enfant intersex).

D’ailleurs, un embryon humain ne se détermine qu’à la cinquième semaine, moment ou les deux orientations filles et garçons existent encore. Puis, les organes génitaux se différentient, donnent naissance à des testicules ou à des ovaires, la testostérone poussant alors par exemple à la création d’un organe génital masculin. D’autres hormones féminines amènent à la formation d‘un utérus et des trompes de Fallopes. Ces mouvements cellulaires embryonnaires délicats peuvent être affectés par des mutations et un embryon pourtant porteur de chromosomes sexuels XY pourra développer des organes génitaux femelles. En 1990, des scientifiques ont mis à jour un gène important pour assurer cette différentiation sexuelle, le gène SRY : ce gène possède la capacité de forcer le développement embryonnaire vers des organes génitaux masculins. Si un embryon XX possède sur l’un de ses deux chromosomes sexuels X, un fragment du chromosome Y avec le gène SRY, alors l’embryon, pourtant femelle, exprimera un appareil génital masculin. Un autre gène appelé WNT4 est capable de provoquer l’effet inverse, c’est à dire de forcer le développement vers l’expression d’organes génitaux femelles. Un embryon XY comportant des copies supplémentaires du gène WTN4 exprimera des testicules mais aussi un utérus et des trompes de Fallope. D’autres gènes, pouvant activer ou inhiber telle ou telle différentiation sexuelles ont depuis étés mis à jour rendant encore plus complexe la caractérisation de ces modifications.

Et ces modifications pourraient même apparaître longtemps après la naissance. Chez des souris, des scientifiques ont réussi, en désactivant un seul gène ovarien, à ce que les cellules ovariennes se transforme en cellules de Sertoli, les cellules capable de fabriquer des spermatozoïdes. Les anomalies de différentiation sexuelles peuvent encore s’expliquer tardivement par des troubles hormonaux : le syndrome d’insensibilité aux androgènes explique que des individus XY exprime un appareil génital entièrement féminin et se développent en femme à la puberté.  A l’inverse, une hyperplasie congénitale des surrénales provoque une sécrétion inappropriée d’hormones males faisant qu’un individu féminin XX développera une anomalie génitale sous la forme d’un clitoris hypertrophié et d’une fusion seulement partielle des grosses lèvres faisant ressembler le scrotum à un sexe féminin.

Au total, les scientifiques estiment que près de 1% de la population présenterait des troubles du développement sexuel. Et aujourd’hui 25 gènes différents, capables de modifier la destinée sexuelle d’un embryon ont été identifiés, laissant croire qu’il n’y a plus seulement deux sexe mais un large spectre de sexes avec entre les eux extrêmes, filles ou garçons, des multitudes de possibilités. De multiples anomalies se révèlent fortuitement chez des individus qui méconnaissent leur différences ; ainsi en Australie, des chirurgiens découvrirent chez un homme de 70 ans et père de 4 enfants, opéré pour une hernie, un utérus.

Le dogme scientifique de la dichotomie sexuelle ne doit donc plus exister. Des anomalies des chromosomes X et Y sont connues depuis longtemps. Ainsi un embryon XY peut perdre son chromosome Y au sein d’une partie de ses cellules. Si la majorité de ces cellules restent XY, il deviendra mâle, mais si la majorité est X, alors il deviendra femelle avec une petite taille et un sous développement des ovaires, un syndrome  connu sous le nom de syndrome de Turner qui touche 1 naissance sur 15000. Ces êtres mosaïques peuvent combiner différentes anomalies ; quelques cas d’embryon XXY ont ainsi été décrit avec une partie des cellules comportant XXY et d’autres XX dont la séparation précoce donna naissance à des jumeaux identiques de sexe différents. Il existe d’autres possibilités qu’un individu ait des cellules aux chromosomes sexuels différents, ce sont les être dit chimériques. Ces être humains sont en fait issus de deux oeufs fécondés différents, qui auraient pu donner naissance à deux enfants s’il n’avaient pas fusionné précocement pour ne finalement donner naissance qu’à un seul individu. Si le chimérisme reste assez rare, estimé à 1% des 1% de troubles du développement sexuel, une autre forme de chimérisme baptisé microchimérisme a été plus récemment mis à jour. Ce terme est employé quand des cellules souches d’un foetus traversent le placenta et se retrouvent dans le sang maternel. Et, contrairement à ce que l’on pourrait croire, elles ne sont pas détruites par le système immunitaire de la mère mais peuvent survivre très longtemps. Une étude de 1996 retrouvait ainsi des cellules foetales dans le sang d’une mère ayant accouché 27 ans plus tôt. On découvrit aussi que les cellules maternelles se retrouvent chez leurs enfants mêmes devenus grands.  Ces travaux montrant que des hommes peuvent porter en eux très longtemps de cellules de leur mère XX battent également en brèche la dichotomie sexuelle qui voudrait que nous ne soyons qu’un amas de cellules XX ou XY. Ces cellules souches issus d’un autre organisme peuvent s’intégrer chez l’hôte. Une étude animale montrait que des cellules souches XY s’étaient différenciées dans le cerveau d’une souris femelle sous forme de neurone.

Mais les scientifiques sont de plus en plus étonnés par le fait que les cellules XX ou XY ne se comportent pas de la même manière et ne réagissent pas de la même manière par exemple  au stress. C’est un des prochain challenge de la science, découvrir les mécanismes qui régulent ces comportements.

Si les scientifiques ont beaucoup avancé, la société elle, en revanche, a besoin de progresser encore. Certes les activismes gays, lesbiens, ou transgenres ont assoupli le regard sociétal envers les comportements et les choix sexuels, mais s’agissant de la définition sexuelle d’un individu, tout reste à faire. Les groupes de défense des individus intersex recommandent dorénavant aux parents et aux médecins de laisser les enfants se developper et de choisir eux même leur orientations sexuelle lorsque leur définition sexuelle dépasse le classique fille ou garçon. Une plaquette à destination des parents faisant face à cette situation nouvelle a même été éditée par un groupe de militants afin de dédramatiser et d’expliquer ce que sont les troubles du développement sexuel ou l’intersexualisation. Car choisir trop tôt et à la place de l’enfant, peut compliquer l’avenir de l’enfant. En mai 2013, les parents adoptifs d’un enfant né avec ovaires et testicules et opéré à l’age de 16 mois ont porté plainte. Les chirurgiens avaient conservé chez l’enfants ses attributs féminins et retiré les masculins. Mais à l’âge de 8 ans, l’enfants a développé une identité masculine. Le juge américain a reconnu que non seulement la chirurgie était une faute médicale mais également que l’Etat avait nié les droits constitutionnels de l’enfant à la conservation de son intégrité physique et de son droit à procréer. Cette décision va certainement encourager parents et chirurgiens à retarder ce type d’intervention.

Le diagnostic d’un trouble du développement sexuel ou d’une intersexualisation repose sur des tests hormonaux, une inspection anatomique externe et interne par imagerie ainsi que sur plusieurs types d’analyses génétiques. Les enfants ayant ces caractéristiques relèvent dorénavant d’équipe multidisciplinaires et le traitement se fait au cas par cas. Pourtant dans la majorité des pays du monde, un enfant ne peut légalement qu’être garçon ou fille. Les états vont peut-être devoir reconnaitre un jour que cette dichotomie est irréelle. Les groupes activistes rêvent d’un futur où la détermination sexuelle aura disparue, et où au moins, un “troisième sexe” sera reconnu. Car si la loi requiert qu’un individu soit un garçon ou une fille comment fait elle pour lui assigner une identité sexuelle légale? Par l’anatomie, l’analyse chromosomique, l’analyse hormonale ou cellulaire? La question n’est toujours pas résolue.

Ce terme de “troisième sexe” est parfois utilisé pour caractériser les transgenres, des garçons ou des filles ayant simplement changé de sexe de manière chirurgicale sans forcement de trouble du développement sexuel primitif
Séries télévisées faisant référence à l’intersexualisation

Sources

Sex Redefined
Claire Ainsworth
Nature 19 FEBRUARY 2015 | VOL 518 | NATURE | 291 

Clinical evaluation study of the German network of disorders of sex development (DSD)/intersexuality: study design, description of the study population, and data quality
Anke Lux1, Siegfried Kropf1, Eva Kleinemeier2, Martina Jürgensen2, Ute Thyen2* and The DSD Network Working Group
BMC Public Health 2009, 9:110

Clinical Guidelines for the Management of Disorders of Sex Development in Childhood and Handbook for Parents

L’Inde reconnaît l’existence d’un troisième genre
Le Monde.fr  

Crédit Photo Creative commons by msrazarate.

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